X连锁病例分析先天性失明家系

个人病史

***，男，47岁

个人病史：先天失明。

家族病史：哥哥先天失明；外孙6个月玻璃体混浊，先天失明。

检测项目：全外显子高通量测序

家系图

Note：I-2***（先证者）：临床诊断为先天失明。

I-1（先证者哥哥）：临床诊断为先天失明。

Ⅱ-2（大女儿）：未发病

Ⅱ-3（小女儿）：未发病

Ⅲ-1（外孙）：先天失明

基因检测结果家系验证结果

由于受检者临床症状为先天失明，且提供的家族史显示，哥哥为先天失明，外孙也为先天失明，且伴有发育迟缓。家族中都为男性患病，符合X连锁隐性遗传，几乎只有男性受影响，突变患者的儿子不会携带该突变，而女儿一定是该突变的携带者，且有50%的概率将该突变遗传给下一代。

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